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Ciência e Tecnologia Daily, Pequim, 31 de maio (repórter Zhang Mengran) "Natureza" Britânica, "Natureza · Comunicação" e "Nature · Medicine" Revista publicou recentemente uma série de relatórios de várias instituições de pesquisa, que descreveram concentrado uma coleção de mais de que 140.000 O banco de dados de amostras humanas -Banco de dados GNOMAD (GNOMAD). 2088 mega sena

A maioria dos genes nos genomas humanos ainda é desconhecida.Uma maneira de revelar a função genética é observar o resultado da mutação genética.Esses mutantes geralmente produzem resultados adversos, mas geralmente são raros.A pesquisa de sequenciamento de genes em grande escala ajuda a examinar os efeitos desses mutantes do tipo de perda funcional, ou pode trazer informações importantes sobre características e doenças biológicas humanas. 2088 mega sena

Em um relatório de visão geral publicado em "Nature" desta vez, Conrad Kazivisky, cientista do Instituto de Harvard do Instituto de Tecnologia de Massachusetts -Universidade de Harvard, e seus colegas, descreveram o sub -agrupamento completo de 125.748 grupos de shows e 443.769 Mutante do tipo de perda funcional prevista de 443.769 todas as concentrações de dados de sequenciamento de genoma.Dado que essas variantes devem afetar sua operação normal de proteína, a equipe avaliou o impacto desses mutantes na função fisiológica: é quase impacto e causará sérios problemas de saúde.Os outros dois relatórios publicados pela Nature também usaram o banco de dados para criar uma biblioteca de recursos mutantes estruturais e avaliaram a influência da falta de genes, replicação e até a direção inversa.

Ao mesmo tempo, outros relatórios de relatórios discutiram como usar as metas de candidatos a avaliação mutante da perda funcional humana, aprimoram a interpretação clínica do mutante genético e como examinar as variantes de perdas da função especial em detalhes.Por exemplo, Nicholas Weifen, cientista do Instituto de Tecnologia do Império Britânico, e colegas analisaram um mutante de um gene relacionado ao aumento do risco de doença de Parkinson, e os resultados mostraram que esse gene ou um método de tratamento seguro era direcionado.

Os cientistas disseram que o volume da amostra do projeto Gnomad é mais que o dobro do seu antecessor.Kazevisky e colegas também apontaram que estão longe de identificar todas as variantes de perda funcional de previsão humana.

CIRMÁRIO PROBLEMA DE EDITORIAL

O desenvolvimento de biologia e medicina fez com que os cientistas estudassem muitas doenças diretamente nos níveis moleculares e genéticos.Em uma profunda profundidade, a pesquisa sobre genomas humanos tornou -se a chave para desbloquear muitas causas de doenças importantes.Além de encontrar a causa, a decifração do genoma humano também pode ser usada para posicionar alvos importantes de medicamentos para o tratamento de muitas doenças, trazendo esperança para desenvolver medicamentos biológicos mais eficazes e formular planos de diagnóstico e tratamento mais precisos. 2088 mega sena